Trả lời:
Teo cơ tủy (SMA) là nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, với tỷ lệ người mang gene bệnh khoảng 1/50. Đây là rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ mắc bệnh có hai gene đột biến được di truyền từ bố và mẹ. Trong một số trường hợp rất ít gặp, đột biến mới có thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi.
Bệnh phá hủy dần tế bào thần kinh trong thân não, tủy sống có chức năng kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở, nuốt. Bệnh nhân teo cơ tủy có thể bị yếu, teo cơ, khó vận động hoặc hô hấp, biến dạng xương khớp... khả năng dẫn đến tử vong.
Hiện nay, các nhà khoa học đã nghiên cứu loại thuốc điều trị, chi phí lên tới 50 tỷ đồng. Siêu âm phát hiện trước sinh cũng hạn chế vì chỉ phát hiện được những trường hợp nặng, trong khi đa số biểu hiện sau sinh khi bé khoảng 4-5 tháng tuổi.
Theo Hiệp hội Sản Phụ khoa Mỹ (ACOG), các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc mang thai nên sàng lọc gene teo cơ tủy để hạn chế nguy cơ sinh con mắc bệnh. Vợ chồng bạn chưa xét nghiệm di truyền thì ở thai kỳ này nên kiểm tra xác định có mang gene lặn hay không, đánh giá bé trước mắc bệnh do di truyền từ bố mẹ hay là đột biến mới ngẫu nhiên. Sau đó, bác sĩ sẽ tư vấn cách chẩn đoán cho thai kỳ lần này.
ét nghiệm máu sàng lọc bệnh di truyền trước mang thai. Ảnh minh họa: Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7
Trường hợp phát hiện cả hai vợ chồng đều mang gene lặn, bác sĩ sinh thiết gai nhau ở tuần thai 12 hoặc chọc ối ở tuần thai 16 để chẩn đoán thai nhi có mắc bệnh teo cơ tủy không. Nếu thai nhi này mắc bệnh, vợ chồng bạn có nguyện vọng giữ thai, bác sĩ sẽ có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp, có thể can thiệp y tế ngay sau sinh, làm chậm tiến triển của bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Nếu gia đình lựa chọn dừng thai kỳ này, chuẩn bị thụ tinh trong ống nghiệm ở thai kỳ tiếp theo có thể sàng lọc để loại trừ phôi bất thường di truyền, chọn phôi khỏe mạnh chuyển vào tử cung của mẹ.
ThS.BS.CKI Nguyễn Phương ThảoChuyên khoa Y học bào thaiPhòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7